Kim są słone dzieci?

Od wieków w całej Europie opowiadano o “słonych, zaczarowanych dzieciach”.

W niemieckiej książce z XVIII wieku czytamy “Biada dziecku, które ma słony smak pocałunku na czole, albowiem zostało przeklęte i wkrótce musi umrzeć”.

Dopiero w XX wieku zaczęto diagnozować mukowiscydozę.

W 1952 roku Paul di Sant’Agnese odkrył nieprawidłowości w wytwarzaniu elektrolitów potowych u chorych z mukowiscydozą.

Obecnie wiemy, że za słony smak potu chorych z mukowiscydozą odpowiada mutacja genu CFTR, który reguluje pracę kanałów chlorkowych. W wyniku nieprawidłowego działania białka CFTR dochodzi do zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej organizmu i wytwarzania bardziej słonego potu.